Mosaic Variegated Aneuploidy syndrome 2 caused by biallelic variants in CEP57, two new cases and review of the phenotype

Fernando Santos‐Simarro, Marta Pacio‐Míguez, Anna M. Cueto‐González, Elena Mansilla, Irene Valenzuela, Fermina López‐Grondona, María D. Lledín, Cristina Schüffelmann, Ángela del Pozo, Mario Solís, Patricia Vallcorba, Pablo Lapunzina, Juan José Menéndez Suso, Sofía M. Siccha, Juan Manuel Montejo, Rocío Mena, Carmen Jiménez-Rodríguez, Sixto García‐Miñáur, María Palomares‐Bralo