Xeroderma Pigmentoso Reporte De Caso Y Revisión De La Literatura
Francisco A. Tama Sánchez, Joselyn Angelica Vasquez Falconi, Rommel M. Aguilar Mejía, Juan Carlos A. Rodríguez Pérez, Anthony A. López Solórzano, Kevin Damian Paredes Jerez
Abstract
El xeroderma pigmentoso es un trastorno cutáneo hereditario poco común que se transmite de forma cromosómica recesiva con un diagnóstico clínico importante y un pronóstico nefasto. Se ve afectado por defectos moleculares intrínsecos en la reparación del ADN celular y se ve alterado por la exposición a la luz, lo que lleva a la acumulación de foto productos cancerígenos y a la inhibición de genes supresores del crecimiento tumoral. Las manifestaciones degenerativas de la piel, los ojos y el sistema nervioso son evidentes desde la primera infancia. Este es un desafío terapéutico y la participación médica multidisciplinaria es esencial. Caso: Se trata de un paciente de 93 años de edad que ingresa por presentar desde la edad de 20 años máculas hipo e hipercrómicas localizadas de manera difusa en todo el cuerpo, en especial en la cara, tórax y miembros superiores Estas se complican 20 años más tarde con la aparición de úlceras recurrentes en labios, nariz; acompañadas de pérdida progresiva de las pestañas asociadas a xeroftalmia y xerostomía. Hace 5 años se presentan lesiones de aspecto tumoral ulcerativas y supurativas que comprometen todo el labio inferior, y otra en la mejilla derecha. El estudio histopatológico de una de las lesiones tumorales denuncio carcinoma epidermoide). Se puede evidenciar ectropión de ambos párpados con resequedad de la mucosa conjuntival por la xeroftalmia, que contrasta con múltiples pecas de pigmentación melánica de diferentes formas entremezcladas con máculas hipocrómicas y telangiectasias que brindan al paciente un aspecto monstruoso. Estas lesiones estelares son el resultado de quemaduras solares repetidas.