Consenso colombiano para el seguimiento de pacientes con Distrofia muscular de Duchenne
Maritza Muñoz Rivas, Sandra Milena Castellar-Leones, Edicson Ruiz Ospina, Diego Mauricio Chaustre Ruíz, Rogelio Camacho Echeverri, María Eugenia Miño Arango, Blanca Doris Rodríguez, Lina Marcela Tavera Saldaña, Pilar Guerrero, Martha Piñeros, Dagoberto Cabrera Hemer, Juan Carlos Prieto, Asid de Jesús Rodríguez Villanueva, M. Royo Gómez, Carolina Rivera, Marcela Galvez, Gustavo Contreras García, Sandra Ospina, Lina Mora, Lina Moreno, José Soto, Diana Pilar Soto Peña, Manuel Huertas Quiñones, Jenny Jurado, Sergio Nossa, Ximena Palacios, Pilar Guarnizo, Luz Helena Castaño, Mary García-Acero
Abstract
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la miopatía más común en niños, de herencia recesiva ligada al cromosoma X y causada por mutaciones en el gen DMD (Xp21.2). Se caracteriza por atrofia y debilidad muscular progresiva, con consecuentes complicaciones musculoesqueléticas, respiratorias y cardíacas, entre otras. Considerando la alta prevalenciade esta condición (prevalencia mundial 0.5 por cada 10 000 hombres) (1,2) y la importancia del manejo multidisciplinar para el diagnóstico oportuno y el manejo adecuado de los pacientes, se realiza un consenso interdisciplinario de expertos para proponer recomendaciones para el diagnóstico y seguimiento de los pacientes colombianos con DMD