TAB2 deletions and variants cause a highly recognisable syndrome with mitral valve disease, cardiomyopathy, short stature and hypermobility

Aafke Engwerda, Erika Leenders, Barbara Frentz, Paulien A. Terhal, Katharina Löhner, Bert B.A. de Vries, Trijnie Dijkhuizen, Yvonne J. Vos, Tuula Rinne, Maarten P. van den Berg, M. T. R. Roofthooft, Patrick Deelen, Conny M.A. van Ravenswaaij‐Arts, Wilhelmina S. Kerstjens‐Frederikse