DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant

Éliane Beauregard‐Lacroix, G. Pacheco-Cuellar, Norbert Fonya Ajeawung, Jessica Tardif, Klaus Dieterich, Tabib Dabir, Dina Vind-Kezunovic, Susan M. White, Dénes Zádori, Claudia Castiglioni, Lisbeth Tranebjærg, Pernille Mathiesen Tørring, Ed Blair, Marzena Wiśniewska, Maria Vittoria Camurri, Yolande van Bever, Sirinart Molidperee, Juliet Taylor, Alexandre Dionne‐Laporte, Sanjay M. Sisodiya, Raoul C. M. Hennekam, Philippe M. Campeau