Genetische Diagnostik der Epilepsien: Empfehlung der Kommission Epilepsie und Genetik der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie (DGfE)
Christian M. Boßelmann, Ingo Borggräfe, Walid Fazeli, Karl Martin Klein, Gerhard Kluger, Karen Müller‐Schlüter, Bernd A. Neubauer, Sarah von Spiczak, Celina Steinbeis von Stülpnagel, Yvonne Weber, Johannes R. Lemke, Stefan Wolking, Ilona Krey
Abstract
Zusammenfassung Die genetische Diagnostik bei an Epilepsie erkrankten Personen ist inzwischen weit verbreitet und unstrittig sinnhaft geworden. Die Kenntnis einer genetischen Ätiologie kann die Identifikation der Diagnose, genetische Beratung, Therapie und Prognoseeinschätzung der Grunderkrankung maßgeblich unterstützen. Methoden der Hochdurchsatz-Sequenzierung erlauben inzwischen eine rasche, umfassende und kosteneffektive Diagnostik. Diese aktuellen Empfehlungen der Kommission „Epilepsie und Genetik“ der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie (DGfE) bauen auf den Empfehlungen der International League Against Epilepsie (ILAE) Commission on Genetics auf. Wir bieten einen praxisnahen Überblick über die Indikationsstellung, praktische Umsetzung, Befundbewertung, und Möglichkeiten der Präzisionsmedizin.