Hereditary breast cancer
Raquel Andrés Conejero, Rodrigo Lastra del Prado, María Zurera Berjaga, Estefanía Arévalo Vázquez
Abstract
Hasta el 10 % de los pacientes con cncer de mama (CM) han heredado mutaciones en lnea germinal que a menudo conducen a la prdida de la funcin de los genes implicados en la reparacin del ADN y a la activacin del punto de control del ciclo celular.Adems de los genes BRCA1 y BRCA2, se ha establecido asociacin con riesgo elevado o moderado de cncer de mama para otros genes, como PALB2, ATM y CHEK2.La incorporacin de tcnicas de NGS al estudio gentico permite su identificacin.Los individuos portadores sanos y afectados pueden beneficiarse de recomendaciones de medidas de deteccin precoz y de reduccin de riesgo.Actualmente, las opciones de tratamiento son limitadas para los pacientes con CM mutado en gBRCA.Los inhibidores de la poli(ADP-ribosa) polimerasa (PARP) son una opcin teraputica